Primer Consenso Nacional Intersociedades de Inmunización del Adulto. 2023

Las vacunas previenen millones de muertes cada año y su eficacia y seguridad han sido ampliamente establecidas. En términos económicos, la vacunación es una de las intervenciones sanitarias más costo efectivas, generando un importante ahorro y crecimiento económico que supone a largo plazo. Se ha demostrado que la vacunación de adultos disminuye la morbilidad y la mortalidad asociadas a enfermedades infecciosas prevenibles, reduciendo las complicaciones y las hospitalizaciones, incluidos los ingresos a las unidades de cuidados intensivos. Hemos elaborado este documento de consenso con el objeto de diseñar un esquema de vacunación pragmático, accesible y estandarizado del adulto, según categoría de riesgo y edad, sobre la base de la evidencia disponible de vacunas accesibles y nuevas vacunas habiendo utilizado el Tercer Consenso de la Sociedad Paraguaya de Infectología del 2019 como base para las recomendaciones finales.

SUMMARY Vaccines prevent millions of deaths each year, and their efficacy and safety have been widely established. In economic terms, vaccination is one of the most cost-effective health interventions, generating significant savings and long-term economic growth. Adult vaccination has been shown to decrease morbidity and mortality associated with preventable Infectious diseases, reducing complications and hospitalizations, including admissions to intensive care units. We have prepared this consensus document in order to design a pragmatic, accessible and standardized vaccination scheme for adults, according to risk category and age, based on the available evidence of available vaccines and new vaccines, having used the third consensus of the Paraguayan Infectious Diseases Society of 2019 as a basis for the final recommendations.

Control de la tuberculosis en un sistema penitenciario brasileño: un estudio con métodos mixtos / Controle da tuberculose em um sistema prisional brasileiro: um estudo com métodos mistos / Tuberculosis control in a Brazilian prison system: a mixed methods study

Resumen Objetivo analizar el control de la tuberculosis en un sistema penitenciario de un Estado brasileño. Método estudio mixto explicativo secuencial. Fase I: descriptiva retrospectiva de los casos de tuberculosis en presos del estado de São Paulo en el periodo 2010-2016. Los casos se analizaron con frecuencias simples en el software SPSS 20.0 de la IBM y tendencia temporal en el software Stata/SE 14.0, por auto regresión de Prais-Winsten. Fase II: cualitativa. Se realizó con seis informantes-clave (profesionales sanitarios de una prisión) con base en la Teoría Fundamentada Constructivista. Resultados de 16.640 casos, 95,8% eran pulmonares, la Demanda Ambulatoria posibilitó el diagnóstico del 51,4%, y la curación fue la conclusión de tratamiento más frecuente. La categoría central fue: "Hacer bien su trabajo" y las subcategorías fueron: "Descubrir la enfermedad" e "Implicarse en el tratamiento". Éstas señalaron las estrategias y acciones desarrolladas por los profesionales para diagnosticar y tratar a los presos enfermos. Conclusión e implicaciones para la práctica los resultados sugieren una importante situación de la tuberculosis en penitenciarías, lo que trae consigo la necesidad de mejor articulación con el equipo de seguridad para un adecuado desarrollo de las estrategias que posibilitan un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado.

Resumo Objetivo analisar o controle da tuberculose em um sistema prisional de um Estado brasileiro. Método estudo sequencial, misto, explanatório: fase I - retrospectiva descritiva em que foram incluídos todos os casos de tuberculose em presidiários de um Estado brasileiro, período 2010-2016, e analisados ​​por frequências simples, no software IBM SPSS 20.0, e tendência temporal, no Software Stata / SE 14.0, por autorregressão de Prais-Winsten; Fase II - qualitativa, realizada com seis informantes-chave (profissionais de saúde de uma prisão), e a análise ocorreu segundo os procedimentos da Teoria Fundamentada Construtivista. Resultados dos 16.640 casos, 95,8% eram pulmonares, a Demanda Ambulatorial permitiu o diagnóstico de 51,4%, e a cura foi a finalização de tratamento mais frequente. "Fazer bem o seu Trabalho" foi apresentado como categoria central, e as subcategorias, "Descobrindo a doença" e "Envolvendo-se no tratamento", indicaram as estratégias e ações desenvolvidas pelos profissionais para diagnosticar e tratar os presos enfermos. Conclusão e implicações para a prática os resultados sugerem uma situação importante da tuberculose nas prisões, sendo necessária uma melhor articulação com a equipe de Segurança para o desenvolvimento adequado de estratégias que permitam um diagnóstico precoce e tratamento adequado.

Abstract Objective to analyze tuberculosis control in a prison system of a Brazilian state. Method this was a sequential explanatory mixed study. In phase I, a quantitative retrospective description was conducted of recorded tuberculosis cases among prisoners in the state of São Paulo from 2010-2016, which were analyzed using simple frequencies with IBM SPSS 20.0 software and time-trend with Stata software/SE 14.0 via Prais-Winsten regression. Phase II was qualitative and was based on interviews with six key informants (health professionals working at a prison). Data analysis took place according to the procedures set forth in constructivist grounded theory. Results of 16,640 cases of tuberculosis, 95.8% were pulmonary, outpatient care accounted for the diagnosis in 51.4% of cases, and tuberculosis cure was the most frequent treatment outcome. "Doing your job well" emerged as the central category, while the subcategories: "discovering the disease" and "getting involved in treatment" described the strategies and actions developed by the professionals to diagnose and treat sick prisoners. Conclusions and implications for practice the results indicate the significant presence of tuberculosis in penitentiaries and the need to better coordinate the actions of security teams with health staff to develop adequate strategies that allow for early diagnosis and proper treatment.

Evaluation of abortions spontaneously induced by Neospora caninum and risk factors in dairy cattle from Lima, Peru / Avaliação de abortos induzidos espontaneamente por Neospora caninum e fatores de risco em bovinos leiteiros de Lima, Peru

Abstract Our objective was to identify the direct and indirect presence of Neospora caninum in dairy cattle and their aborted fetuses from Lima, Peru. A total 219 blood samples obtained from dairy cattle with records of spontaneous abortion were collected to detect antibodies against N. caninum in serum with indirect ELISA and search for risk-factor associations. 68 fetal aborted tissue samples of these cows were analyzed by PCR, indirect ELISA and histopathology assay to detect N. caninum presence. The prevalence ratio (PR) and 95% confidence intervals (CI) were estimated. Univariate analysis was performed using the chi-squared test. Among the 68 aborted fetuses collected, 10 (15%) were positive in at least two diagnostic tests. Among 219 serum samples, 46.6% (95% CI: 40.0%-53.3%) were positive. Cows with 4 years or older (PR: 7.10; 95% CI: 4.89-10.67) and multiparous (PR: 1.76; 95% CI: 1.11-2.80) were found to be more likely to possess N. caninum antibodies. This study detects presence of N. caninum in dairy cattle and their aborted fetus from Lima valley, suggesting biosecurity management improve to neosporosis control.

Resumo O objetivo do trabalho foi diagnosticar a presença direta e indireta de Neospora caninum em fetos abortados e de soros de bovinos leiteiros de Lima, Peru. Um total de 219 amostras de sangue obtido de vacas leiteiras, com registros de abortos espontâneos, foi coletado para detectar anticorpos contra N. caninum no soro (pelo ELISA indireto), e para estudar associações com fatores de risco. Foram examinadas 68 amostras de tecido fetal abortado das vacas soropositivas pela PCR, ELISA indireto e histopatologia para determinar a presença de N. caninum. A taxa de prevalência (PR) e o intervalo de confiança (CI) de 95% foram estimados. Análise univariada foi realizada usando o teste de Qui-quadrado. Entre os 68 fetos abortados, 10 (15%) foram positivos em pelo menos dois testes diagnósticos. Entre as 219 amostras de soro, 46,6% (95% IC: 40,0%-53,3%) foram positivas. Vacas com 4 anos ou mais de idade (RP: 7,10; 95% IC: 4,89-10,67) e multíparas (RP: 1,76; 95% IC: 1,11-2,80) apresentaram maior frequência de anticorpos contra N. caninum. Este estudo demonstrou a presença de N. caninum em bovinos leiteiros e em fetos abortados oriundos do vale de Lima, sugerindo a implementação de medidas de biossegurança, para o controle da neosporose.

Competencia clínica del personal de enfermería para la prevención de infección del sitio quirúrgico / Clinical competence of the nursing staff in the prevention of infection in the surgical site

Introducción: en la formación profesional es esencial desarrollar competencias laborales para responder a demandas complejas y llevar a cabo tareas diversas de forma adecuada. Objetivo: evaluar la competencia clínica del personal de enfermería en la prevención de infecciones en sitio quirúrgico. Métodos: estudio descriptivo transversal, con personal de enfermería de los servicios de Cirugía General y Quirófano de un hospital de segundo nivel de atención. La muestra incluyó 60 enfermeras de diferentes categorías y turnos. Se evaluó la competencia con un instrumento estructurado en dos apartados: datos sociodemográficos y laborales, y un caso clínico que abarcaba las dimensiones de conocimiento, habilidad y actitud. El nivel de competencia se determinó con base en la clasificación de Patricia Benner (principiante, principiante avanzado, competente, eficiente y experto). Resultados: el nivel de competencia clínica del personal de enfermería fue eficiente en el 75% y experto en 25%. En la dimensión de habilidad fue competente en el 93.5% y en conocimiento en 89.6%, no así, en la dimensión de actitud con 53.3%. La relación de la competencia clínica con la categoría laboral fue significativa (p = 0.026). Conclusión: la valoración de las competencias en personal de enfermería permite diseñar e implementar una evaluación antes y después, con la finalidad de distinguir la mejora de las competencias y la calidad del cuidado de enfermería a la persona, familia y comunidad.

Introduction: In professional training it is essential to develop job skills to respond to complex demands and carry out diverse tasks in an appropriate manner. Objective: To evalúate the clinical competence of nursing staff in the prevention of surgical site infections. Methods: Cross-sectional descriptive study, which was composed of nursing staff from General Surgery and Operating Room Services from a second-level care hospital. The sample included 60 nurses from different categories and shifts. Competence was evaluated with a structured instrument divided into two sections: sociodemographic and labor data, and a clinical case covering the dimensions of knowledge, skills and attitude. The level of competence was determined on the basis of Patricia Bennerís dassification (beginner/novice, advanced beginner, competent, efficient and expert). Results: The level of clinical competence of the nursing staff was efficient in 75% and expert in 25%. In the skill dimensión, nursing staff was competent in 93.5% and 89.6% in knowledge, but not in the attitude dimensión with 53.3%. The relation of clinical competence with the labor category was significant (p = 0.026). Condusion: The assessment of competencies in nursing staff allows the design and implementation of a pre-post evaluation, in order to distinguish the improvement of competencies and the quality of nursing care for the person, family and community.

Metreleptina: Tratamiento para las complicaciones metabólicas de la Lipodistrofia Generalizada / Metreleptin: Treatment for metabolic complications of generalized lipodystrophy

La metreleptina es un análogo de leptina que ha sido probado en pacientes con patologías derivadas del déficit de leptina. Las lipodistrofias representan un grupo de enfermedades caracterizadas por deficiencia de leptina, y se asocian con formas severas de síndrome metabólico que incluyen hiperglucemia, hipertrigliceridemia y esteatosis hepática. Estas complicaciones metabólicas pueden posteriormente progresar a diabetes mellitus, pancreatitis aguda y cirrosis hepática. Para el manejo de estas anormalidades, usualmente se requieren diversos tratamientos, pero en estadíos avanzados tienden a ser de difícil manejo. La metreleptina es el producto farmacéutico aprobado por la Administración de Alimentos y Fármacos de los Estados Unidos (FDA) para tratar las complicaciones metabólicas de las lipodistrofias generalizadas. En este artículo, se revisa el perfil farmacólogico de metreleptina y los aspectos clínicos de las lipodistrofias generalizadas. Además, se describen algunos estudios que evaluaron la eficacia y seguridad de metreleptina en pacientes con lipodistrofias generalizadas.

Metreleptin is a synthetic leptin analog that has been trialed in patients with leptin-deficient conditions. Lipodystrophies represent a class of diseases characterized by leptin deficiency, which is associated with a severe form of the metabolic syndrome characterized by hyperglycemia, hypertriglyceridemia, and hepatic steatosis. These metabolic complications can progress to diabetes mellitus, acute pancreatitis, and hepatic cirrhosis. For the management of these abnormalities, multiple therapies are usually required, and advances stages may be progressively difficult to treat. Metreleptin is the pharmaceutical derived product that has been approved by the US Food and Drug Administration (FDA) to treat the severe metabolic abnormalities of the generalized forms of lipodystrophy. Herein, we review the pharmacological profile of metreleptin, and clinical aspects of generalized lipodystrophies. Further, we examine studies that assessed the efficacy and safety of metreleptin in generalized lipodystrophies.

Factors associated to clinical learning in nursing students in primary health care: an analytical cross-sectional study / Fatores associados à aprendizagem clínica dos alunos de enfermagem nos cuidados de saúde primários: um estudo analítico transversal / Factores asociados al aprendizaje clínico de los estudiantes de enfermería en la atención primaria de salud: un estudio transversal analítico

ABSTRACT Objective: to identify the students' perception about the quality of clinical placements and asses the influence of the different tutoring processes in clinical learning. Methods: analytical cross-sectional study on second and third year nursing students (n=122) about clinical learning in primary health care. The Clinical Placement Evaluation Tool and a synthetic index of attitudes and skills were computed to give scores to the clinical learning (scale 0-10). Univariate, bivariate and multivariate (multiple linear regression) analyses were performed. Results: the response rate was 91.8%. The most commonly identified tutoring process was "preceptor-professor" (45.2%). The clinical placement was assessed as "optimal" by 55.1%, relationship with team-preceptor was considered good by 80.4% of the cases and the average grade for clinical learning was 7.89. The multiple linear regression model with more explanatory capacity included the variables "Academic year" (beta coefficient = 1.042 for third-year students), "Primary Health Care Area (PHC)" (beta coefficient = 0.308 for Area B) and "Clinical placement perception" (beta coefficient = - 0.204 for a suboptimal perception). Conclusions: timeframe within the academic program, location and clinical placement perception were associated with students' clinical learning. Students' perceptions of setting quality were positive and a good team-preceptor relationship is a matter of relevance.

RESUMO Objetivo: identificar a percepção dos estudantes de enfermagem sobre a qualidade das Práticas Clínicas em Atenção Primária à Saúde e avaliar a influência dos diferentes processos de tutoria na aprendizagem clínica. Métodos: um estudo analítico transversal realizado com alunos do segundo e do terceiro ano de enfermagem (n = 122) na aprendizagem clínica nos serviços de Atenção Primária à Saúde. A Ferramenta de Avaliação de Práticas Clínicas (Clinical Placement Evaluation Tool) e um índice sintético de atitudes e habilidades (escala de 0 a 10) foram calculados para marcar a aprendizagem clínica. Foram realizadas análises univariadas, bivariadas e multivariadas (regressão linear múltipla). Resultados: a taxa de resposta foi de 91,8%. O processo de tutoria mais indicado foi o de "preceptor-professor" (45,2%). As Práticas Clínicas foram avaliadas como "ótimas" por 55,1%, o relacionamento com a equipe-preceptor foi considerado bom por 80,4% dos casos e a classificação média para a aprendizagem clínica foi de 7,89. O modelo de regressão linear múltipla, com mais capacidade explicativa incluiu as variáveis "ano acadêmico" (coeficiente de beta = 1.042 para alunos do terceiro ano), "área de cuidados de saúde primários" (coeficiente de beta = 0,308 para a Área B) e "percepção de práticas clínicas" (beta coeficiente = - 0,204 para uma percepção menos que ótima) Conclusões: O momento dentro do programa acadêmico, a localização e percepção das Práticas Clínicas foram associados com a aprendizagem clínica dos alunos. A percepção dos alunos sobre a qualidade do lugar das Práticas Clínicas foi positiva e um bom relacionamento da equipe-preceptor é uma questão de relevância.

RESUMEN Objetivo: identificar la percepción del alumnado de enfermería sobre la calidad de las Prácticas Clínicas y evaluar la influencia de los diferentes procesos de tutoría en el aprendizaje clínico. Métodos: estudio analítico transversal realizado con estudiantes de segundo y tercer año de enfermería (n = 122) en el aprendizaje clínico en los servicios de atención primaria de salud. La Herramienta de Evaluación de Prácticas Clínicas (Clinical Placement Evaluation Tool) y un índice sintético de las actitudes y habilidades (escala de 0 a 10) se calcularon para puntuar el aprendizaje clínico. Se realizaron análisis univariados, bivariados, multivariados (regresión lineal múltiple). Resultados: la tasa de respuesta fue del 91,8%. El proceso de tutoría más comúnmente identificado fue "preceptor-profesor" (45,2%). Las Prácticas Clínicas se evaluaron como "óptimas" en un 55,1%, la relación equipo-preceptor fue considerada buena por el 80,4% de los casos y la calificación media para el aprendizaje clínico fue de 7.89. El modelo de regresión lineal múltiple con mayor capacidad explicativa incluyó las variables "año académico" (coeficiente beta = 1.042 para los estudiantes de tercer año), "Área de Atención Primaria de la Salud" (coeficiente beta = 0,308 para el Área B) y la "percepción de las Prácticas Clínicas" (coeficiente beta = - 0,204 para una percepción subóptima). Conclusiones: el momento dentro del programa académico, la ubicación y la percepción de las Prácticas Clínicac se asociaron con el aprendizaje clínico de los estudiantes. La percepción de los estudiantes de la calidad del lugar de las Prácticas Clínicas fue positiva y la buena relación equipo-preceptor es una cuestión de relevancia.

Tratamiento con cirugía bariátrica en el paciente obeso: Guías clínicas del Servicio de Endocrinología del Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes

La incidencia de obesidad ha incrementado en forma significativa, constituyendo en la actualidad un grave problema de salud pública por su asociación frecuente con condiciones médicas tales como diabetes mellitus, hipertensión arterial sistémica y dislipidemias, que constituyen factores de riesgo cardiovascular. Los resultados de las intervenciones terapéuticas tradicionales (dieta, actividad física y tratamiento farmacológico), no han resultado exitosos en alcanzar y mantener la pérdida de peso, lo cual ha generado, en las últimas décadas, el desarrollo de otras modalidades terapéuticas con mejores tasas de respuesta como la cirugía bariátrica. Se requiere una adecuada selección de los posibles candidatos para cirugía bariátrica y conocimiento del manejo post-operatorio a corto y largo plazo.

The incidence of obesity has increased significantly, currently constituting a serious public health problem because of its frequent association with medical conditions such as diabetes mellitus, hypertension and dyslipidemia, which are cardiovascular risk factors. The results of traditional therapeutic interventions (diet, physical activity and drug treatment), have not been successful in achieving and maintaining weight loss, which has generated in recent decades the development of other therapeutic modalities with better response rates as bariatric surgery. Proper selection of potential candidates for bariatric surgery and post-operative knowledge of short and long-term management is required.

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz e hipotiroidismo: el primer caso venezolano / Smith-Lemli-Opitz syndrome and hypothyroidism: the first Venezuelan case

El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SSLO) es un desorden metabólico autosómico recesivo debido a la síntesis anormal de colesterol y fue descrito por primera vez por Smith, Lemli y Opitz en 1964. Muchos casos de SSLO han sido descritos desde entonces, siendo reconocido como un síndrome malformativo relativamente común. Los individuos afectados tienen dismorfismo, microcefalia, múltiples malformaciones congénitas, retraso mental, agresividad e hiperactividad. La severidad de los defectos físicos se correlaciona con la severidad de la deficiencia de colesterol, la cual es causada por la baja actividad de la 7-dehidrocolesterol reductasa, enzima responsable de la conversión de 7-dehidrocolesterol a colesterol. La ocurrencia de hipotiroidismo en asociación con SSLO es muy inusual. Este constituye el primer caso venezolano en el que se asocian ambas patologías.

The Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is an autosomal recessive metabolic disorder due to an abnormal cholesterol synthesis. It was first described by Smith, Lemli and Opitz in 1964. Many cases of SLOS have been described since then, leading to the recognition as a relatively common malformation syndrome. Affected individuals have dysmorphism, microcephaly, multiple congenital malformations, mental retardation, aggressiveness and hyperactivity. The severity of physical defects correlates with the severity of the cholesterol deficiency, which is caused by an abnormally low activity of 7-dehydrocholesterol reductase, the enzyme responsible for conversion of 7-dehydrocholesterol to cholesterol. The occurrence of hypothyroidism in association with SLOS is very unusual. We describe the first Venezuelan case in which both anomalies are associated.

Epicardial adipose tissue thickness and its association with adiponectin in metabolic syndrome patients from Mérida, Venezuela / Associação entre a espessura do tecido adiposo epicárdico e a adiponectina em pacientes com síndrome metabólica em Mérida, Venezuela

Objective: To study the relationship between epicardial adipose tissue (EAT) thickness and plasma levels of adiponectin in Venezuelan patients. Subjects and methods: Thirty-one patients diagnosed with metabolic syndrome (study group) and 27 controls were selected and tested for glycemia, lipids, and adiponectin. EAT thickness, ejection fraction, diastolic function, left ventricular mass (LVM), and left atrial volume (LAV) were determined by transthoracic echocardiography. Results: EAT thickness was greater in metabolic syndrome patients (5.69 ± 1.12 vs. 3.52 ± 0.80 mm; p = 0.0001), correlating positively with body mass index (BMI) (r = 0.661; p = 0.0001); waist circumference (WC) (r = 0.664; p = 0.0001); systolic (SBP) (r = 0.607; p = 0.0001), and diastolic blood pressure (DBP) (r = 0.447; p = 0.0001); insulin (r = 0.505; p = 0.0001); Tg/HDL-C ratio (r = 0.447; p = 0.0001), non-HDL-C (r = 0.353; p = 0.007); LAV (r = 0.432; p = 0.001), and LVM (r = 0.469; p = 0.0001). EAT thickness correlated negatively with adiponectin (r = -0.499; p = 0.0001). Conclusion: A significant association exists between EAT thickness and both metabolic syndrome components and adiponectin concentration, a link that might be used as a biomarker for this disease. .

Objetivo: Estudar a relação entre a espessura do tecido adiposo epicárdico (TAE) e os níveis plasmáticos de adiponectina em pacientes venezuelanos. Sujeitos e métodos: Foram selecionados 31 pacientes com diagnóstico de síndrome metabólica (SM) (grupo de estudo) e 27 controles. Foram medidos a glicose, os lipídios e a adiponectina. Foram determinados a espessura do TAE, a fração de ejeção, a função diastólica, a massa ventricular esquerda (MVE) e o volume atrial esquerdo (VAI) pela ecocardiografia transtorácica. Resultados: A espessura do TAE foi maior em pacientes com SM (5,69 ± 1,12 contra 3,52 ± 0,80 mm; p = 0,0001) com uma correlação positiva com o índice de massa corporal (IMC) (r = 0,661; p = 0,0001), circunferência da cintura (CC) (r = 0,664; p = 0,0001), pressão arterial sistólica (PAS) (r = 0,607; p = 0,0001), diastólica (PAD) (r = 0,447; p = 0,0001), insulina (r = 0,505; p = 0,0001), com a relação TG/HDL-C (r = 0,447; p = 0,0001), com o colesterol HDL (r = 0,353; p = 0,007), VAI (r = 0,432; p = 0,001) e MVI (r = 0,469; p = 0,0001). A espessura do TAE se correlacionou negativamente com a adiponectina (r = -0,499; p = 0,0001). Conclusão: Existe uma relação significativa entre a espessura do TAE, os componentes do SM e a concentração plasmática de adiponectina, o que poderia ser utilizado como um biomarcador para essa doença. .

Manejo de pacientes con Síndrome de Cushing

El exceso crónico de glucocorticoides se acompaña de una amplia variedad de signos y síntomas conocidos como síndrome de Cushing. Esta condición, ocurre con mayor frecuencia por causas iatrogénicas cuando los glucocorticoides son usados como terapia antiinflamatoria por tiempo prolongado. El mecanismo patogénico del Cushing endógeno puede dividirse en dependiente o independiente de ACTH. A pesar de los avances en el diagnóstico y tratamiento de esta patología, el síndrome de Cushing continúa siendo un reto para el clínico. En este artículo, basado en niveles de evidencia científica y en la experiencia clínica de la Unidad de Endocrinología del IAHULA, se presenta el protocolo de manejo del Síndrome de Cushing, el cual incluye criterios diagnósticos, manejo clínico y tratamiento de esta condición.

Chronic glucocorticoid excess is accompanied by a wide range of signs and symptoms known as Cushing’s syndrome. This condition most commonly arises from iatrogenic causes when glucocorticoids have been used as anti-inflammatory treatment for a long time. The pathogenetic mechanism of endogenous Cushing’s syndrome can be divided into ACTH dependent and ACTH independent. Despite major advances in diagnosis and therapy, Cushing’s syndrome is frequently a challenge for the clinician. In this paper, based on levels of scientific evidence and clinical experience in the Unit of Endocrinology, IAHULA, we present the protocol for the management of Cushing’s syndrome, which includes: diagnostic criteria, clinical management and treatment of this condition.

Manejo de pacientes con acromegalia: Guías Clínicas del Servicio de Endocrinología del Instituto Autónomo Hospital Universitario De Los Andes

La acromegalia es una enfermedad caracterizada por un exceso de secreción de hormona de crecimiento (GH) y concentraciones circulantes elevadas del factor de crecimiento semejante a la insulina tipo 1 (IGF-1). Esta enfermedad presenta una elevada morbilidad y mortalidad asociada a complicaciones cardiovasculares, respiratorias y metabólicas. El aspecto facial es característico e incluye ensanchamiento y engrosamiento de la nariz, pómulos prominentes, abultamiento frontal y prognatismo. El diagnóstico clínico es confirmado por un incremento en los niveles séricos de GH e IGF-1. El objetivo terapéutico es disminuir dichos niveles y aminorar los síntomas del paciente. Las opciones terapéuticas incluyen cirugía, tratamiento médico y radioterapia. En el presente artículo, basados en niveles de evidencia científica y en la experiencia clínica de la Unidad de Endocrinología del IAHULA, se presenta el protocolo para el manejo de la acromegalia, el cual consta de los criterios diagnósticos, el manejo clínico, el tratamiento y seguimiento de esta condición.

Acromegaly is a disease characterized by excess secretion of growth hormone (GH) and increased circulating insulin-like growth factor 1 (IGF-1) concentrations. This disease has an increased morbidity and mortality associated with cardiovascular, respiratory, and metabolic complications. The facial aspect is characteristic and includes a widened and thickened nose, prominent cheekbones, forehead bulges, and prognathism. The clinical diagnosis is confirmed by an increased serum GH and IGF-1 concentration. Therapy for acromegaly is targeted at decreasing GH and IGF-1 levels and ameliorating patient’s symptoms. The therapeutic options include surgery, medical therapies, and radiotherapy. In this paper, based on levels of scientific evidence and clinical experience in the Unit of Endocrinology, IAHULA, we present the protocol for the management of acromegaly, which includes: diagnostic criteria, clinical management, treatment and surveillance of this condition.

Síndrome de Williams-Beuren: A propósito de un caso

Objetivo: El objetivo es dar a conocer un caso de Síndrome de Williams-Beuren (SWB). Caso Clínico: Lactante mayor, masculino de 1 año de edad, quien es remitido a la Unidad de Endocrinología del Instituto Autónomo Hospital Universitario de los Andes por presentar hipotonía y retraso en el desarrollo psicomotor. El examen físico reveló peso de 8,300 Kg (P10), talla de 75 cm (P50), potencial genético de talla de 176±10 cm. Normocéfalo, con dismorfia facial caracterizada por frente amplia, nariz corta y ancha, leve oblicuidad palpebral y epicántica, iris marrón estrellado, filtrum largo, mandíbula pequeña, labios prominentes y probable microdoncia. Además, se auscultó soplo sistólico eyectivo en foco pulmonar y el examen neurológico evidenció hipotonía troncal, leve y armónica, así como déficit de atención. El ultrasonido de tiroides reportó leve hipoplasia de la glándula, y el perfil tiroideo fue compatible con un hipotiroidismo subclínico. El estudio hemodinámico demostró la presencia de estenosis múltiple de arterias pulmonares y de ramas periféricas. Conclusiones: El paciente fue diagnosticado con SWB debido a la coexistencia de estenosis múltiple de arterias pulmonares y de ramas periféricas así como a las características faciales propias de este trastorno. Se estima que la frecuencia de este síndrome es de 1 por cada 7.500 nacidos vivos, pudiendo ser de aparición esporádica y ocurre por deleción en 7q11.23. El hipotiroidismo subclínico constituye una de las alteraciones endocrinológicas más frecuentemente encontradas en estos pacientes y se asocia a hipoplasia de la glándula tiroides.

Objective: To divulge a case of Williams-Beuren Syndrome (WBS). Clinical case: Toddler, male, 1-year old, referred to the Endrocrinology Unit of the Mérida, Venezuela Los Andes University Hospital for presenting hypotonia and psychomotor retardation. At clinical examination he exhibited:weight: 8.3 kg (P10); height: 75 cm (P50); size genetic potential: 176±10 cm; normocephalic, with facial dysmorphia characterized by broad forehead, short and wide nasal bridge, slight palpebral and epicanthic obliquity, brown starry iris, long philtrum, small jaw, bulging lips and probable microdontism. Systolic ejection murmur in pulmonic root. Neurological examination evinced slight and harmonic truncal hypotonia and attention deficit. Ultrasound reported mild thyroid hypoplasia, thyroid profile being compatible with subclinical hypothyroidism. Hemodynamic monitoring confirmed multiple stenosis of pulmonary arteries and peripheral branches. Conclusion: Patient was diagnosed with WBS because of main branch and peripheral pulmonary artery stenosis concurrent with facial demeanor typical of this disorder. Its occurrence, likely sporadic and due to 7q11.23 deletion, attends one in 7500 live births. Subclinical hypothyroidism, associated to thyroid hypoplasia, is one of the most frequent endocrinological alterations found in these patients.

Tumor de células granulosas (tumor de Abrikossoff) vulvar -Relato de caso / Vulvar granular cell tumor (Abrikossoff's tumor) - case report

O tumor de células granulosas foi descrito por Abrikossoff em 1926.Trata-se de neoplasia benigna, incomum, observada mais frequentemente na língua e, em percentual de cinco a 6% dos casos, na vulva. Sua histogênese é incerta, provavelmente ligada às células de Schwann.O tratamento é cirúrgico, com bom prognóstico. Podem ocorrer recidivas, e existem descrições na literatura de malignidade.Os autores relatam caso de paciente com nódulo na vulva com diagnóstico histopatológico de tumor de células granulosas, tratado cirurgicamente com sucesso.

Alterações ungueais nos pacientes portadores de insuficiência renal crônica em hemodiálise / Nail disorders in patients with chronic renal failure undergoing hemodialysis

FUNDAMENTOS: A insuficiência renal crônica atinge quase todos os sistemas do organismo, inclusive pele e anexos. As alterações ungueais mais observadas nos pacientes com insuficiência renal crônica são: unhas meio a meio, ausência de lúnula e hemorragia em estilhas. OBJETIVOS: Avaliar o espectro e a frequência de alterações ungueais nos pacientes com IRC, submetidos à hemodiálise (HD), e compará-los com uma amostra pareada da população geral. MÉTODOS: Realizado um estudo caso- controle, pareado por gênero e idade, onde 2 grupos foram estudados com relação às alterações ungueais presentes. RESULTADOS: 86 por cento dos pacientes em HD e 75 por cento do grupo controle tiveram, pelo menos, uma alteração ungueal.Ausência de lúnula (62,9 por cento) e unha meio a meio (14,4 por cento) as alterações foram estatisticamente relevantes no grupo HD, em relação ao grupo controle (p < 0,05 por cento). Estrias longitudinais foram mais comuns nos controles em relação ao grupo HD (24,1 por cento). CONCLUSÕES: Ausência de lúnula e unha meio a meio as alterações ungueais foram mais encontradas nos pacientes em HD, corroborando com achados relatados, em estudos anteriores. Estrias longitudinais foram mais observadas no grupo controle e estudos posteriores poderão elucidar se alterações estruturais, tal qual a ausência de lúnula, poderiam relacionar-se a este achado.

BACKGROUND: Chronic renal failure affects almost all the systems of the body, including the skin and appendages. The nail disorders most commonly found in patients with chronic renal failure are half and half nails, absent lunula and splinter hemorrhages. OBJECTIVES: To evaluate the spectrum and the frequency of nail disorders in patients with chronic renal failure submitted to hemodialysis and compare them with a paired sample from the general population. METHODS: A case-controlled study paired for gender and age was conducted in which nail disorders were investigated in the two groups. RESULTS: At least one nail disorder was found in 86 percent of the hemodialysis patients and in 75 percent of subjects in the control group. Absent lunula (62.9 percent) and half and half nails (14.4 percent) were more common in the hemodialysis group compared to the control group and this difference was statistically significant (p < 0.05). Longitudinal striae were more common in the control group compared to the hemodialysis group (24.1 percent). CONCLUSIONS: Absent lunula and half and half nails were the most common nail disorders found in patients on hemodialysis, corroborating the findings of previous studies. Longitudinal striae were more common in the control group and future studies may clarify whether structural abnormalities such as absent lunula may be related to this finding.

Estudo de 543 pacientes submetidos à lipoaspiração tumescente / Study of 543 patients subjected to tumescent liposuction

Introdução: A lipoaspiração é um dos procedimentos estéticos mais realizados, e sua segurança é sempre questionada. Objetivo:Verificar a segurança e complicações operatórias da lipoaspiração tumescente, bem como parâmetros demográficos, antropométricos e técnicos, como gordura aspirada. Métodos: Foram analisados retrospectivamente 543 pacientes submetidos à lipoaspiração pela técnica tumescente no centro cirúrgico do ambulatório da Faculdade de Medicina do ABC entre 2000 e 2005. Dados demográficos e antropométricos foram coletados e analisados, bem como dados referentes ao procedimento, como local aspirado, quantidade de solução tumescente infundida, volumes total e de gordura sobrenadante aspirados, além das complicações existentes. Resultados: As mulheres representaram 98% de todos os pacientes estudados, a média de idade foi de 33±8 anos com índice de massa corpórea de 22±2 kg/m2 .O abdome foi o local mais abordado, e o percentual de gordura aspirado em relação ao peso corporal variou de 0,43 a 1,66, sendo em média 0,97±0,33 %. Só 1,2% dos pacientes tiveram complicações consideradas leves e que foram tratadas rápida e adequadamente.Conclusões: Pudemos confirmar que a lipoaspiração pela técnica tumescente é procedimento muito seguro quando realizado por dermatologistas e cirurgiões plásticos devidamente treinados

Experiencia con polidactilia preaxial en el Instituto Nacional de Pediatría / Experience with preaxial polydactyly at the Instituto Nacional de Pediatria

Introducción. La polidactilia se define como un exceso de dígitos o partes en manos o pies. La polidactilia del pulgar (preaxial) es la más común en la población blanca y asiática. Es importante el manejo quirúrgico temprano para evitar deformaciones en el dígito afectado. Métodos. Estudio retrospectivo de los pacientes que ingresaron al Instituto Nacional de Pediatría con diagnóstico de polidactilia preaxial en el período de marzo de 2001 a febrero de 2003. Resultados. Se diagnosticaron 57 pacientes, con edad promedio de 19 meses. Predominaron pacientes del sexo masculino (n =41) sobre los del femenino (n =16). Se encontraron 2 pacientes con pulgar duplicado en ambas manos, 39 pacientes en mano derecha y 16 en mano izquierda (total =59). El tipo IV de Wassel fue el más frecuentemente encontrado. A todos los pacientes se les realizó manejo quirúrgico. Se presentaron 10 pacientes (16.94%) con secuelas menores postoperatorias. Conclusiones. La casuística reportada en este trabajo es significativa. La correcta clasificación de esta malformación es importante para realizar una cirugía adecuada que tenga como objetivo la restauración funcional y estética de la mano.

Introduction. Polydactyly is defined as an excess of digits or parts in the hand or foot. Thumb (preaxial) polydactyly is commonly found in white and Asian populations. Early surgical management is important to avoid deformations in the affected digit. Methods. Patients were seen at the Instituto Nacional de Pediatria with a diagnosis of preaxial polydactyly during the period from March 2001 to February 2003. Results. Fifty seven patients with an average age of 19 months were observed. We found a prevalence of the masculine (n= 41) in comparison with the feminine gender (n= 16). Two patients had a duplicated thumb on both hands: 39 patients on the right and 16 on the left hand (total= 59 duplicated thumbs). Wassel type IV was the most frequently found polydactyly. All patients had surgical management; 10 patients had minor postsurgical residual deformities. Conclusions. The casuistic reported in this work is significant. Proper classification of this abnormality is important to offer the patient the proper surgery for restoring the hand’s function and aesthetics.

Genética molecular aplicada ao câncer cutâneo não melanoma / Molecular genetics of non-melanoma skin cancer

Os cânceres cutâneos não melanoma são as neoplasias malignas mais comuns em humanos. O carcinoma basocelular e o carcinoma espinocelular representam cerca de 95 por cento dos cânceres cutâneos não melanoma, o que os torna um crescente problema para a saúde pública mundial devido a suas prevalências cada vez maiores. As alterações genéticas que ocorrem no desenvolvimento dessas malignidades cutâneas são apenas parcialmente compreendidas, havendo muito interesse no conhecimento e determinação das bases genéticas dos cânceres cutâneos não melanoma que expliquem seus fenótipos, comportamentos biológicos e potenciais metastáticos distintos. Apresenta-se uma revisão atualizada da genética molecular aplicada aos cânceres cutâneos não melanoma, em especial ao carcinoma basocelular e carcinoma espinocelular, enfatizando os mais freqüentes genes e os principais mecanismos de instabilidade genômica envolvidos no desenvolvimento dessas malignidades cutâneas.

Non-melanoma skin cancers are the most common malignant neoplasms in humans. About 95 percent of all non-melanoma skin cancers are represented by basal cell carcinoma and squamous cell carcinoma. Their prevalences are still increasing worldwide, representing an important public health problem. The genetic alterations underlying basal cell carcinoma and squamous cell carcinoma development are only partly understood. Much interest lies in determining the genetic basis of non-melanoma skin cancers, to explain their distinctive phenotypes, biological behaviors and metastatic potential. We present here a molecular genetic update, focusing on the most frequent genes and genomic instability involved in the development and progression of non-melanoma skin cancers.

Prótesis auricular externa e implantes osteointegrados: una opción quirúrgica para el tratamiento de deformidades auriculares / Prosthetic reconstruction with osseointegrated implants: the best option for auricular reconstruction. Preliminary report

Introducción. El pabellón auricular es una estructura sofisticada y compleja. La presentación clínica más frecuente de deformidades es la microtia. Los métodos reconstructivos tienen como objetivo reproducir los relieves naturales de la oreja, con resultados estéticos variables. Material y métodos. Pacientes con microtia que acudieron a consulta externa en el período del año 2002 al 2004. Se diseñó la prótesis auricular tomando el modelo de la oreja normal; en caso de microtia bilateral, de un familiar. Se realizó colocación de implantes osteointegrados. Posterior a 6 meses, se colocaron los tornillos de cicatrización para fijación de la prótesis. Resultados. Se incluyeron 34 pacientes con microtia, 20 masculinos y 14 femeninos; edad promedio: 9.5 años. La presentación clínica más frecuente fue microtia unilateral (n =31). Tiempo quirúrgico promedio: 35 min. Se observó adecuada integración de implantes en los pacientes. El resultado estético fue muy satisfactorio. En el seguimiento (1.5 años) se encontró un paciente con cicatrización hipertrófica, ninguna complicación asociada al uso de prótesis ni necesidad de recambio protésico. Conclusiones. La utilización de prótesis auriculares externas e implantes osteointegrados es un método reconstructivo eficiente, con poca morbilidad y excelente resultado estético.

Introduction. The external ear is a sophisticated and complex structure. The most frequent congenital ear deformity is microtia. The different reconstructive methods are focused in reproducing the natural reliefs of the ear, with different aesthetics results. Material and methods. Microtia patients who were seen between 2002 to 2004. The external prosthetic device was designed taking the pattern of the normal ear. In patients with bilateral microtia the ear pattern of a family member was used. Placements of the osseointegrated implants was carried out, and after 6 months of integration the scarring screws were placed in order fix de prosthesis Results. Thirty four microtia patients were included, 20 were males, the median age was 9.5 years. The most frequent clinical presentation was unilateral microtia (n =31). The surgical time for the procedure averaged: 35 min. All patients had appropriate integration of the implant. The aesthetic result of the prosthetic reconstruction was very satisfactory. In the follow-up period (1.5 years) we found an hypertrophic scar in 1 patient, no complications were associated to the use of prosthetic reconstruction and no patient required prosthetic replacement. Conclusions. The prosthetic reconstruction with osseointegrated implants is an efficient reconstructive method, with little morbidity and excellent aesthetic result.